20세 전에 조기 발병한 2형 당뇨병은 성인 때 발병한 것과 유전적인 특성이 다르다는 연구 결과가 나왔다. 특히 이 연구 결과는 국제 공동연구팀이 최대 규모의 소아청소년 2형 당뇨병 유전체를 분석한 것이어서 주목되고 있다.

서울대병원 곽수헌 교수와 보스턴어린이병원 제이슨 플라닉 교수를 비롯한 하버드, MIT 등 공동연구팀은 소아청소년 2형당뇨 환자 3,005명의 유전체를 분석하여 유전적 특성을 규명했다고 28일 밝혔다.

이 연구 결과는 국제학술지 Nature Metabolism 최신호에 논문으로 발표됐다.

그에 따르면 2형당뇨는 대표적인 성인병이지만 최근 20세 미만에서 유병률이 증가하고 있다. 갈수록 혈당 조절이 어렵고 합병증 위험이 커지기 때문에 소아청소년기에 발병할 경우 주의가 요망된다. 특히 소아청소년 2형당뇨는 성인보다 가족력이 빈번하여 유전적 영향이 큰 것으로 추정된다.

연구팀은 소아청소년 2형당뇨의 원인 유전자변이를 파악하기 위해 환자군 및 대조군을 1만2,000여명을 대상으로 전장 엑솜 염기서열 분석을 실시했다.

그 결과 환자군 10명 중 2명(21.2%)이 당뇨 발병 위험을 3배 이상 높이는 원인유전자를 갖고 있었다.

그 중 ‘단일유전자당뇨 희소변이’는 2.4%였는데, 이는 사실상 소아청소년 2형당뇨 환자들이 다른 유형의 당뇨를 앓고 있었음을 의미한다. 단일유전자당뇨는 먹는 약으로 치료할 수 있거나, 아예 치료가 필요하지 않은 경우도 있다는 점에서 전형적인 2형당뇨와 다르다. 그밖에 ‘단일유전자당뇨 외 희소변이’는 3.4%였으며 성인 2형당뇨 발병과 연관된 ‘다빈도변이’는 12.6%였다.

지금까지 임상 현장에서는 증상을 기준으로 당뇨 유형을 구분했으나, 이 결과로 볼 때 정확한 당뇨 진단과 치료를 위해 유전학적인 접근이 중요하다고 할 수 있다.

또 추가 분석 결과 같은 종류의 유전자변이라도 성인에 비해 소아청소년에서 2형당뇨를 유발할 위험이 더 컸다. ‘다빈도변이’가 실제로 당뇨 발병에 미치는 영향력은 성인 대비 소아청소년에서 3.4배, ‘희소변이’는 5배 컸다. 즉 소아청소년 2형당뇨는 성인보다 상대적으로 유전적 요인이 중요하며, 특히 희소변이의 중요성이 높았다.

한편, 소아청소년 2형당뇨의 임상적 특징은 개개인의 유전자변이 빈도에 따라 달라지는 것으로 확인됐다. 가령 ‘다빈도변이’ 보유 환자는 성인 2형당뇨에 동반되는 인슐린 저항성이 나타났다. 또 ‘희소변이’ 보유 환자는 발병 연령이 더욱 어리다는 특징이 있었다.

내분비대사내과 곽수헌 교수(1저자)는 “이번 연구를 통해 이전까지 명확히 알려진 바 없던 소아청소년 2형당뇨의 유전적 구조에 대한 이해를 크게 확장시킬 수 있었다”며 “다른 만성질환에서도 이 같은 유전학적 접근 방식을 통해 질병에 대한 이해를 높일 수 있을 것”으로 기대했다.