충남대병원이 최근 질병관리청에서 공모한 제1기 권역별 희귀질환 전문기관으로 지정되어 오는 2026년까지 3년간 운영한다.

충남대병원은 2006년 대전ㆍ충청권역 희귀난치성질환센터로 시작하여 2019년 희귀질환 거점센터로 선정됐고, 작년까지 충남권역 희귀질환 거점센터를 운영해왔다.

현재 충남대병원은 희귀질환센터의 사무실과 코디네이터를 통해 희귀질환에 대한 안내와 홍보, 검사 및 진료 예약 등 다양한 서비스를 제공 중이다. 또 소아와 성인 환자를 대상으로 빠르고 정확한 진단 및 치료를 위한 전문 클리닉을 운영하고 있다.

임한혁 교수는(소아청소년과) “권역 내 희귀질환 환자들을 위한 등록 및 지원체계를 강화하며 현재까지 극희귀 질환과 기타 염색체이상 질환 등을 등록할 수 있는 권역 내 유일한 기관으로서 지속적인 역할을 수행하고 있다”고 밝혔다.

또 임 교수는 “환자 보호자를 위한 맞춤형 유전상담과 자조 모임, 그룹 상담 등의 프로그램을 지속적으로 운영 중이며, 전문가와 의료진을 위한 세미나와 학술발표 등을 통해 진료와 연구를 병행하고 있다”고 말했다.