안저검사 망막 사진으로 자폐스펙트럼장애를 예측하는 AI 모델이 개발됐다.

세브란스병원 소아정신과 천근아ㆍ최항녕 교수와 안과 강현구 교수, 의대 의생명시스템정보학교실 박유랑 교수, 김재한 학생, 홍재성 연구원 등 연구팀은 안저검사 망막 사진을 이용해 자폐스펙트럼장애를 선별하고 증상 중증도를 예측하는 AI 모델을 개발했다고 20일 밝혔다.

이에 관한 연구 결과는 국제학술지 JAMA Network Open 최신호에 논문으로 발표됐다.

그에 따르면 자폐스펙트럼장애는 조기 진단이 중요하다. 하지만 선별검사의 한계와 사회적 자원의 부족으로 진단 시기가 늦어지는 사례가 많다. 또 최근 자폐스펙트럼장애 뿐만 아니라 주의력결핍과잉행동장애(ADHD), 파킨슨병, 알츠하이머병, 조현병 등 중추신경계 질환에서도 망막구조의 변화가 관찰된다는 연구 결과들이 나오고 있다.

연구팀은 2022년 4월부터 10월까지 세브란스병원 소아정신과에 내원한 자폐스펙트럼장애 환자 479명의 945개 안저망막사진과 세브란스병원 안과에 내원한 정상 대조군의 망막사진 945개를 수집했다.

수집한 안저망막사진 데이터를 인공지능 모델에 학습시켜 ‘자폐스펙트럼장애와 정상대조군을 구분하는 AI 모델’과 ‘중증자폐스펙트럼장애와 경도~중증도 자폐스펙트럼장애를 구분하는 AI 모델’을 각각 구축했다.

연구팀은 AI 모델의 예측성능을 수신기 작동 특성 곡선(AUROC), 민감도, 특이도, 정확도 등 4개 지표로 분석했다. 이 가운데 AUROC는 ‘ROC 곡선의 아래 면적’이라는 뜻으로, 통상적으로 1에 가까울수록 성능이 뛰어나며 0.8 이상인 경우 고성능 모델로 평가된다.

분석 결과 자폐스펙트럼장애를 선별하는 AI 모델은 AUROC 1(100%), 민감도 1(100%), 특이도 1(100%), 정확도 1(100%)로 높은 예측 결과를 보였다. 중증도 예측 AI 모델은 AUROC 0.74(74%), 민감도 0.58(58%), 특이도 0.74(74%), 정확도 0.66(66%)의 성능을 보였다. 특히 자폐스펙트럼장애 선별에는 시신경유두 영역이 가장 핵심적인 것으로 밝혀졌다.

연구책임자인 천근아 교수는 “이번 연구를 통해 안저검사 망막사진이 자폐스펙트럼장애 여부와 중증도를 예측할 수 있는 바이오마커 중 하나로 사용될 수 있는 가능성을 확인했다”면서 “연구 결과가 폐스펙트럼장애의 진단 및 예후 예측 시스템 구축에 도움이 될 것”으로 기대했다.

이 연구는 한국지능정보사회진흥원의 지원을 받아 수행됐다.