가톨릭대 서울성모병원 신장내과 나도현 임상강사, 정병하 교수, 장기이식연구소 임선우 박사 연구팀이 최근 헝가리 부다페스트에서 개최된 제5회 희귀질환 국제학술대회에서 최우수 초록상을 수상했다.

연구팀은 ‘Modeling of FAN1 Deficient Kidney Disease Using Human Induced Pluripotent Stem Cells Derived Kidney Organoid System’라는 제목의 연구로 수상했다. FAN1 유전자는 우리 몸을 구성하는 세포 내 DNA가 손상을 받은 후 복구 및 치유가 되는 데 관여하는 유전자로, FAN1 유전자의 염기서열에 돌연변이가 발생한 환자에서는 DNA 손상 치유에 장애가 발생해 세포 사멸과 함께 거핵성 신염이 발병하면서 만성 콩팥병으로 진행하게 된다. 따라서 만성 콩팥병의 진행에 FAN1 유전자 이상이 중요한 기전으로 작용할 것으로 주목받고 있다.

연구진은 FAN1 유전자의 돌연변이가 있는 것으로 진단된 거핵성 신염 환자의 혈액을 이용해 ‘만능유도 줄기세포’ 및 이를 이용한 ‘콩팥 오가노이드’를 제작 후, 오가노이드를 구성하는 세포 내 DNA의 손상 및 세포 사멸이 증가함을 증명함으로써 성공적으로 ‘거핵성 신염’의 모델링에 성공했다.

장기이식연구소는 이번 연구의 대상 질환인 ‘거핵성 신염’뿐만 아니라 ‘기틀만씨 병’, ‘파브리병 신증’ 등 다양한 신장질환을 환자유래 만능유도줄기세포 및 콩팥 오가노이드 시스템을 활용해 재현하는 연구를 성공적으로 수행한 바 있으며, 현재 한국연구재단 연구과제의 일환으로 콩팥 오가노이드 시스템을 활용한 신장이식 거부반응 모델링 연구를 진행 중이다.