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성인 난청, 원인 유전자 먼저 찾아라
분당서울대병원 최병윤 교수팀, 청각재활 치료 중요한 척도
2020년 05월 27일 (수) 12:00:40 손종관 sjk1367@hanmail.net
   
▲ 최병윤 교수, 이상연 전문의, 심예지 교수

성인 난청 환자들도 유전적 요인이 원인일 수 있다. 따라서 원인 유전자 발견 시 청력 회복 범위를 예측, 적절한 수술 시기를 결정짓는데 도움이 될 것으로 보인다.

분당서울대병원 이비인후과 최병윤 교수 연구팀(제1저자 이상연 전문의, 서울대병원 강남검진센터 심예지 전문의)은 27일 이 같은 연구 결과가 국제학술지 네이처(Nature)의 자매지인 ‘사이언티픽 리포트(Scientific Reports)’ 최근호에 게재됐다고 밝혔다.

후천성 난청은 연령대가 높아질수록 증가한다. 대부분이 노화, 소음, 약제에 의한 부작용이 원인으로 알려져 있지만, 환자 개개인의 정확한 원인을 파악할 수 없는 경우가 많다. 이에 따라 그동안 적절한 치료법을 선택하고 치료 결과를 예측하는 데에는 많은 어려움이 있었다.

이에 최 교수팀은 후천성 난청 환자들의 유전자 변이 유무와 그에 따른 수술 결과의 연관성을 확인했다.

2010년부터 2017년까지 인공와우 이식수술을 시행한 후천성 감각신경성 난청 환자 40명을 대상으로 염기서열분석(NGS)을 실시했고, 분석 결과 52.5%에서 다양한 난청 유전자 변이가 나타났으며 이들의 수술성적 또한 유의하게 더 우수한 것을 확인했다.

유전자 진단 그룹으로 분류된 21명의 난청 환자들에게서는 14가지의 다양한 난청 유전자 변이가 확인됐는데, 그 중에서도 TMC1(DFNA36)이 가장 많이 발견된 유전자였고, 다음으로 SLC26A4, ATP1A3 등의 유전자 변이가 나타났다.

이렇게 난청 유전자를 확인한 환자들이 뚜렷한 원인 유전자 변이가 발견되지 않은 환자들에 비해 인공와우 이식수술 성적이 유의하게 우수했다.

수술 1년 후 언어평가(문장검사, 이음절 단어검사, 일음절 단어검사) 향상 점수를 비교해보면, 유전자 미진단 그룹에 비해 유전자 진단 그룹이 더 우수했다.

또한 난청 유전자 변이가 발견된 환자들의 경우, 특히 수술 시기가 빠를수록 수술 성적이 우수함을 규명했다.

인공와우 이식수술은 대체로 난청 기간이 짧을수록 수술 후 좋은 예후를 보이는데, 난청 유전자 변이가 발견된 환자들에게서 이러한 경향이 훨씬 더 두드러지게 나타난 것이다.

난청 기간이 지속된 지 약 5년 이내에 수술한 경우 높은 언어평가 향상 점수를 보여 수술 시기가 빠를수록 청력회복 수준도 높일 수 있음을 확인했다.

최병윤 교수는 “나이가 들면서 청력이 떨어지는 후천성 난청 환자들 역시 절반 이상은 유전적 원인에 의한 증상일 수 있다”며, “환자 개인의 난청 관련 정보와 유전자 검사를 통한 유전자 변이 유무를 정확히 파악하면, 치료방향 및 수술의 시행 여부를 보다 빨리 결정함으로써 청력을 회복시키는데 상당한 도움이 될 것”으로 강조했다.

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