사노피-아벤티스 코리아(대표 배경은)는 지난 8일과 9일 양일간 희귀유전질환인 파브리병의 조기 진단 및 치료에 대한 최신 지견을 공유하는 ‘2019 파브리 아카데미’를 성공리에 개최했다.

이번 학술 행사는 ‘파브리병에 대한 깊은 이해를 위하여’를 주제로, 질환에 대한 다학제적 접근을 통해 파브리병 환자의 삶의 질 개선을 도모하고자 마련됐다.

행사 첫 날에는 울산의대 의학유전학과 유한욱 교수의 개회 강연인 ▲최근 15년간의파브리병에 대한 인식 변화 양상을 시작으로, 파브리병의 효과적인 진단과 치료에 관한 유전학과 및 신장내과, 심장내과 전문의들의 강연과 토론이 이어졌다.

강의는 ▲유전형과 표현형의 상관관계 및 국내 환자의 임상 양상에 대한 고찰 ▲다양한 연구 결과로 확인된 효소대체요법(ERT)의용량의존적 효과 ▲희귀질환 환자 여정에 대한 정신건강학적 접근 ▲유전성 희귀질환 환자 및 가족의 진단 과정 시 유의사항 및 경험 공유 ▲부정맥을 동반한 파브리병 환자의 진단 사례 ▲파브리병 환자의 효소대체요법(ERT) 시 심장 증상 관련 효과 비교 등 환자의 진단 및 치료 관련 사례가 공유됐다.

사노피 젠자임을 총괄하는 박희경 사장은 “사노피 젠자임은 희귀질환 치료분야의 리더로서, 파브리병의 사회적 인식을 높이는 것은 물론 최신 진단 및 치료 지견 공유로 개선된 치료 환경을 조성하고자 최선을 다하고 있다”며, “앞으로도 효과적인 조기 진단과 치료를 위해, 유관 전문가들과 함께 파브리병의 다학제적 접근 기회를 풍성히 마련해 나갈 것”이라고 밝혔다.