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희귀병 치료제 ‘스핀라자’ 국내 첫 투여
서울대어린이병원 채종희 교수, 건강보험 등재로 가능 … 척수성 근위축증 효과 탁월
2019년 05월 15일 (수) 10:36:37 손종관 sjk1367@hanmail.net
   
 

영유아 유전자 관련 신경근육계 질환 중 사망 원인 1위를 차지하고 있는 척수성 근위축증의 치료제 ‘스핀라자’가 14일 국내 환자에게 첫 투여됐다.

서울대어린이병원 채종희 교수는 “지난해 7월 척수성 근위축증으로 진단돼 운동 기능을 잃어가고 있던 24개월 된 어린이 환자에게 척수성 근위축증의 세계 최초 치료제로 개발된 바이오젠의 ‘스핀라자’를 투여했다”고 15일 밝혔다.

희귀질환 환자 치료로 건강보험이 적용되면서 가능케 된 것으로 희귀병을 앓고 있는 환자와 가족들에게 큰 희망을 선사하게 될 전망된다.

척수성 근위축증은 척수 내 운동신경 세포가 퇴화돼 근육 위축과 근력 감소를 일으키는 질환이다. 이 때문에 호흡과 음식 삼키기 등 기본적인 움직임조차 어려워 정상적인 생활이 불가능하다. 영유아기에 발생하면 만 2세가 되기 전에 사망할 확률이 높다. 10만 명 중 1명의 유병률을 보이며 국내에는 약 150명의 환자가 있는 것으로 추정된다. 유전자 결손 검사를 거쳐 확진이 가능하다.

그간 척수성 근위축증은 불편감 완화와 급식 튜브 장착, 호흡기 보조 등의 중재적 치료뿐이었으나, 2016년 최초이자 유일한 척수성 근위축증 치료제가 개발돼 약물치료가 가능하게 됐다. 스핀라자는 우리나라를 비롯 전 세계에서 총 260명의 환자에게 임상 연구한 결과 매우 뛰어난 운동 기능 향상과 높은 생존율을 보였다.

채종희 교수(소아청소년과 뇌신경센터)는 “효과가 뛰어난 치료제가 개발돼 희귀병 환자들에게 희망의 빛을 전달할 수 있게 됐다”며 “척수성 근위축증은 빨리 치료할수록 효과가 더욱 클 것으로 기대되므로 신생아 스크리닝 등을 포함한 조기 진단을 위한 제도 마련이 중요하다”고 강조했다.

 

 

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