앞으로 정신 분열증 치료가 가속화될 것으로 보인다.
 
이번 연구를 이끈 미국 콜롬비아 대학 의료센터는 최근 “기존의 DNA 염기서열 결정법을 새로운 형태의 기술인 ‘고 처리량(High-throughput) DNA 염기서열 결정법’을 이용해 정신 분열증의 원인을 조사했다”고 전했다.
 
이는 기존의 DNA 염기서열 결정법이 ‘개별적 유전자 조사’만 가능했던 반면 연구팀에 의해 ‘조합된 유전자’까지도 조사가 가능해졌다는 것으로 풀이된다.
 
연구팀은 새로운 유전자 염기서열 결정법을 이용해 정신 분열증 환자 231명과 정신 분열 증상이 나타나지 않은 환자 부모의 게놈(Genomes)을 조사했고 그 중 엑솜(Exome)에 초첨을 맞춰 연구를 진행한 것으로 전해진다.
 
연구팀의 비교 분석결과 정신 분열증 환자에게는 심각한 손상을 입은 돌연변이 유전가가 대량 발견된 반면 그들의 부모에게서는 해당 유전자가 나타나지 않았다.
 
이에 연구팀은 “부모로부터 물려받은 환자의 유전자는 기능을 상실한 유형의 돌연변이 유전자임이 확인됐다”며 “돌연변이 유전자는 낮은 내성을 갖고 있는 것이 일반적이다”고 설명했다.
 
이어 “추가조사 결과 기능을 상실한 돌연변이 유전자는 ‘SETD1A’라 불리는 유전자인 것으로 확인됐다”며 “SETD1A 유전자가 정신 분열증을 일으키는 중요한 원인”이라고 덧붙였다.
 
아울러 연구팀은 “이번 임상적 발견의 의미는 정신분열증 및 신경 발달 장애를 앓고 있는 어린이들을 식별하는 방법으로 사용될 수 있다”며 “염색체 수정 및 유전자 복구를 이용해 정신 분열증을 효과적으로 치료할 수 있다”고 강조했다.
 
현재 미국 내 240만 명이 정신 분열증을 앓고 있으며 16세에서 30세 사이에 가장 많이 나타나는 것으로 집계됐다. 증상은 망상, 환각, 비정상적인 사고 처리, 심지어 자의적이지 않은 신체 움직임까지 일어나는 것으로 알려져 있다.
 
또 정신 분열증은 아직 정확한 원인이 확인되지 않은 상태이고 인구의 약 1%에서 증상이 나타나지만 그 비율은 부모, 형제, 자매와 같은 일촌의 조건에서는 10%까지 질환에 영향을 미치는 것으로 보고됐다.
 
한편 이번 연구결과는 세계적인 학술지인 저널 신경(Journal Neuron)에 소개됐다.
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