국립보건연구원 희귀난치성질환센터는 1일부터 ‘한국인의 유전질환 돌연변이 데이터베이스’ 웹사이트 (http://kmd.cdc.go.kr)를 오픈한다.
한국인의 유전질환 돌연변이 데이터베이스(Korean Mutation Database)는 국내에서 보고된 유전질환의 돌연변이정보를 수집하여 공개함으로써 유전질환 진단 활용, 희귀ㆍ유전질환 연구 활성화 및 진단기술 발전을 도모하기 위해 개발됐다.
이는 정부연구기관인 국립보건연구원 희귀난치성센터에서 운영되어 지속적인 데이터 등록 및 관리가 가능하다.
이 데이터베이스는 질환 명, 유전자 명, OMIM ID 등 다양한 검색 카테고리를 가지고 있어 국내 관련 전문가 및 연구자들이 쉽고 빠르게 사용 가능한 무료 시스템이다.
여기에는 국내외 수 백여 논문의 돌연변이 데이터가 소장돼 있으며, 찾기 힘든 돌연변이 국내 논문까지 검색 가능한 인프라 데이터베이스 망이다.
또한 새롭게 발견되는 유전자 돌연변이 정보가 공유될 수 있도록 연구자 등록이 가능하다. 임상의 및 연구자들의 자발적인 등록(돌연변이 정보 입력)이 가능하며 등록된 정보는 큐레이터에 의해 검증을 거쳐 공개된다.
향후 돌연변이와 유전자다형성의 감별에 활용할 수 있도록, 한국인에게서 돌연변이가 호발되는 유전자 내 유전자다형성 빈도에 대한 정보 등을 확대할 예정이다.
국립보건연구원 관계자는 “이 데이터베이스가 한국의 희귀ㆍ유전질환자들의 진단 뿐 아니라 희귀ㆍ유전연구의 활성화와 진단기술 발전에 따른 국가 경쟁력 증가에 도움이 될 수 있기를 기대한다”고 밝혔다.
세계적으로 대표적인 돌연변이 데이터베이스로는 유럽연합(영국) 가디프 대학의 HGMD, 미국의 OMIM, 오스트레일리아 Genomic Disorders Research Centre의 HGVS 등이 있다.
유전자변이는 민족적 특성이 강하게 반영되고 이러한 변이의 특성은 질환의 증상, 경과 등에 영향을 미치므로 ‘Locus Specific Mutation Database’ 구축과 더불어 ‘National & Ethnic Mutation Database’ 구축이 또한 중요하게 부각되고 있다.,
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