이 검사기는 신생아의 발뒤꿈치에서 채혈한 혈액으로 검사가 이루어지는데, 법적으로 강제되는 신생아 스크리닝 검사에 사용되는 바로 그 혈액을 쓴다. 혈액 검체는 아미노산과 카르니틴 및 아실카르니틴으로 불리는 물질의 수치를 측정하는 데 이용된다.
그런 물질은 모든 사람에서 소량으로 발견되고 있지만, 비정상적으로 양이 많거나 비정상적인 패턴이 나타나면 선천성 대사이상으로 불리는 질병 상태가 암시될 수 있다. 그런 질병은 페닐케톤뇨증(PKU), 단풍시럽뇨증(MSUD), medium chain Acyl-CoA dehydrogenase deficiency(MCAD), isovaleric acidemia, 호모시스틴뇨증, 선천성 티로신혈증 등을 포함하지만, 거기에만 한정되지 않는다.
그 질환들이 각각 개별적으로 나타나는 일은 비교적 드물지만, 하나의 군(group)으로서는 꽤 흔하다. 그런 질환들은 발육지체와 발작, 정신지체, 사망 등을 유발할 수 있다.
그런 질환이 초래하는 결과의 많은 부분들은 조기에 확인될 경우 유의하게 감소시킬 수 있으며, 장기간의 예후와 "삶의 질(QoL)"을 향상시킬 수 있다.
FDA는 20만 명 이상의 신생아에서 채취된 혈액검체를 대상으로 한 연구 결과를 근거로 이 검사기를 승인했다. 그 연구는 회사측에 의해 수행된 대규모 다기관 역학 연구의 일환이었다. 신생아들에서 채취된 혈액 검체는 기존 방법과 새 검사법으로 검사가 이루어졌다.
새 검사기의 상품명은 NeoGram Amino Acids and Acylcarnitines Tandem Mass Spectrometry Kit이다.
이 검사기는 그러한 종류의 선천성 대사이상을 예측할 수 있는 독자적인 검사법은 아니다. 검사기는 임상 평가 및 다른 수단과 함께 사용될 때 스트리닝 정보를 제공함으로써 아미노산이나 카르니틴, 아실카르니틴의 대사 이상을 근거로 신생아의 위험을 판정한다. 선천성 대사 이상은 아미노산과 유리 카르니틴, 아실카르니틴 등의 수치가 상승해 있거나 비정상적인 패턴이 나타남으로써 구별된다.
이 검사 키트는 미국 퍼킨엘머 라이프 앤드 애널리티컬 사이언시즈社가 제조하고 있다.
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