최신 Novel 기법이 cDNA chip이 유전진단분야에 응용에 대두되고 있다.

최근에 개발된 array-CGH (Comparative Genomic Hy bridization, 미세배열비교게놈교잡법)는 검체를 배양하지않고 미량의 검체를 검사에 이용할 수 있는 기술의 하나이다.

또 high resolution과 sensitivity를 가지고있어 많은 수의 염색체 이상과 특히 미세결손등과 같은 극미세의 염색체상의 변화를 감지할수있으며 모든 과정이 자동화시스템으로 검사할수있어서 2,3일내 빠른검사를 통한 정확한 결과를 받아볼 수 있는 장점을 지니고 있어 각광을 받고 있다.

최근 이 기법을 도입한 연세의대 산부인과 양영호 암전이센터 라선영팀이 세브란스병원 산부인과에 내원한 임산부 27예에 적용한 결과를 종전 염색체핵형과 FISH결과와 비교분석한 결과 탁월한 데이터를 내놓고 있다.

산전유전검사 및 유전상담이 적용되는 임산부 27예에서 양수 21예와 융모막 융모를 채취해 이 샘플에서 genomic DNA를 농축증폭한후에 cDNA-microarray에 hybridization한후 axon scaner로 분석한결과를 비교했다.

결과 27예에서 21예는 정상이었고 7예에서는 염색체 이상으로서 3예는 trisomy 21(몽고증) 1예에서 trisomy 18(에드워드증후군) 2예는 터너증후군으로 45X와 46Xi(Xq)이였으며 1예는 47XXY증후군으로 나타났다. 이는 염색체핵형과 FISH결과와 전부 일치했다.

소요된 시간은 2일 정도로 매우 빠르고 검사결과가 정확해 앞으로 산전유전진단검사에서 새로운 novel방법으로 부각되고 있다.

현재 국외에서도 산전유전진단에 응용한 연구가 미비한 실정이며 국내에서는 처음으로 발표되어 주목을 받고 있다.
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