난소암의 절반 정도는 BRCA1/2라는 유전자 변이로 발생한다고 알려져 있지만 국내 연구진이 이 유전자 외에도 암 가족력으로 인한 새로운 위험인자가 있다는 사실을 처음으로 밝혔다.

가톨릭대 서울성모병원 산부인과팀(최윤진, 정유연, 유전진단검사센터 김명신)은 BRCA1/2 유전자 변이가 없더라도 암 가족력이 있는 경우 ‘BRCA1 메틸화’가 증가됨으로서 ‘BRCA1 메틸화’가 난소암 발생의 위험인자라는 사실을 입증했다.

연구팀은 난소암과 정상그룹을 대상으로 BRCA1/2 유전자 변이여부, 암가족력 여부 등에 따라 교차분석을 했다. DNA 분석에는 서울성모병원 인체유래물은행과 산부인과를 통한 혈액을, 암 가족력은 부모, 형제 중 BRCA 유전자 변이와 연관된 것으로 알려진 유방암, 난소암, 췌장암이 있는 경우로 정의했다.

연구결과, BRCA1/2 유전자 변이가 없는 그룹을 기준으로 암 가족력이 있는 그룹은 없는 그룹에 비해 BRCA1 메틸화가 의미있게 증가됐다.

DNA 메틸화는 DNA 염기서열에서 이중 뉴클레오티드인 CG의 C(시토신)에 메틸기(CH3)가 추가되어 발생하는 후성학적 변화로 메틸화 변화는 유전자 발현에 영향을 주며 암세포 발생에 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있다.

대표적인 유전적 질호나인 난소암은 BRCA1 유전자 변이가 있으면 평생 걸릴 가능성이 40~60% 높고, BRCA2 변이가 있으면 11~30% 높다. 난소암은 사망률이 50~60%로 가장 높다.

최윤진 교수는 “난소암은 75%의 환자가 3기 이상의 진행된 병기에서 진단된다”며 “BRCA1/2 유전자 변이가 없더라도 암 가족력이 있으면 유전자검사를 통해 난소암의 위험성을 미리 예측 가능한 것으로 보이며, 이에 대한 실용화 연구가 필요하다”고 말했다.

연구는 한구연구재단 바이오∙의료기술개발사업 지원으로 진행되었으며, 연구 결과는 ‘Journal of Gynecologic Oncology’ 2021년 1월 7일자 온라인판에 게재됐다.