국내 연구팀이 알츠하이머병 환자의 혈액으로 유도만능줄기세포주(iPSC)를 제작하는데 성공했다.

차 의과학대 의생명과학과 송지환 교수와 이령 박사 및 삼성서울병원 신경과 나덕렬, 김희진 교수팀은 알츠하이머병의 원인 중 하나인 ‘프리세닐린 1(Presenilin 1) 유전자 돌연변이’가 있는 환자의 혈액으로 유도만능줄기세포주를 제작됐다. 이 유전자 변이가 있는 혈액으로 세포주를 제작한 것은 이번이 세계 최초다.

이 세포주는 신경세포로 분화 시 ▲베타 아밀로이드 단백질의 증가 ▲인산화된 타우 단백질의 축적 ▲미토콘드리아 및 오토파지(autophage) 기능장애 등 알츠하이머병 환자의 병리학적 특성을 잘 나타낸다. 세포의 이러한 특성은 향후 여러 알츠하이머 치료제 후보물질을 대상으로 약물 스크리닝을 진행할 때 병리학적 특성이나 독성 여부 등을 확인하는데 활용될 수 있다.

알츠하이머병은 치매를 일으키는 신경퇴행성질환으로, 증상을 완화하는 약물만 있을 뿐 현재까지 개발된 치료제는 없다.

송지환 교수는 “알츠하이머병 환자의 혈액으로 제작한 유도만능줄기세포를 신경세포로 분화시켰을 때 환자의 병리학적 특성을 잘 나타내 신약 스크리닝에 활용이 가능하다”며 “이번 연구결과를 바탕으로 신약 후보물질을 발굴하는 등 연구를 진전시킬 계획”이라고 말했다.

이번 연구는 한국보건산업진흥원, 한국연구재단 및 ㈜아이피에스바이오의 지원을 받아 진행됐고 연구결과는 세포생물학 분야 국제학술지인 ‘셀 플로리퍼레이션’에 ‘프리세닐린1 유전자 돌연변이(S170F)를 갖는 조발성 알츠하이머병 환자 유래 유도만능줄기세포로부터 분화시킨 대뇌 피질 신경세포의 병리학적 특성 발현’이라는 제목으로 게재됐다.