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소아 경‧중등도 난청 63%는 ‘유전적 요인’
분당서울대병원 최병윤 교수팀, 15세 미만 코호트 연구 … 조기 원인 파악해 맞춤재활 찾아야
2020년 04월 02일 (목) 09:03:28 손종관 sjk1367@hanmail.net
   
▲ 최병윤 교수(좌), 충남대병원 이비인후과 김봉직 교수(우).

소아 경‧중등도(25~55dB 역치) 난청의 원인으로 63%는 ‘유전적 요인’이라는 연구가 발표됐다.

분당서울대병원 이비인후과 최병윤 교수팀(제 1저자 오두이 박사)과 충남대병원 이비인후과 김봉직 교수팀의 이 같은 연구결과는 국제학술지 ‘유전의학(Genetics in Medicine)’ 최근호에 게재됐다.

2014년부터 2018년까지 진행된 이번 한국인 코호트 연구는 난청 가족력이 없는 15세 미만의 경중등도 난청(<55dB 이하) 환자 83명을 대상으로 했다.

유전자 분석 결과, 이들 중 62.7%(52명)가 유전적 요인이 난청의 원인인 것으로 나타났으며, 그 중 절반 이상이 STRC라는 단일 유전자에 의한 것이고, 두 번째로 많은 MPZL2 유전자 원인까지 합하면 유전적 요인의 약 3/4 가량 된다.

최병윤 교수는 “이번 연구는 경중등도 난청의 유전적 원인에 대한 세계 최초의 대규모 연구로, 경중증도 난청에 대한 이해를 향상시킴과 동시에 유전형에 따라 보다 다양한 개별 맞춤형 청각재활방법을 제시할 수 있는 길을 열게 됐다”며, “부모가 청력이 정상이더라도 난청 유전자 돌연변이를 가진 보인자라면 난청 아이를 출산할 가능성이 있으므로, 난청 유전자 검사를 통해 자녀의 난청 발생 원인을 정확히 파악하면 보다 효과적인 치료방법을 찾을 수 있다”고 말했다.

김봉직 교수는 “소아 경중등도 난청의 발생에 특정 유전자 두 가지가 매우 큰 역할을 한다는 것을 밝힌 것도 굉장히 의미가 있다”고 밝혔다.

연구팀에 따르면 우리 몸의 모든 유전자는 성염색체를 제외하고 똑같은 유전자를 두 개씩 갖고 있다. 부모가 난청이 아닌데도 아이에게 난청이 생기는 경우가 바로 부모로부터 아이에게 난청 유전자만 전달된 경우다. 유전자 하나에 문제가 생겨도 또 다른 하나가 정상적으로 기능을 하면 난청이 생기지 않지만, 부모로부터 난청 유전자만 두 개를 전달 받은 경우에는 난청이 나타날 수 있는 것이다.

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