▲ 암종별프로파일링

 우리나라에서는 처음으로 암 환자 5천명에 대한 유전체 분석이 성공했다. 이에 따라 국내 신약개발 및 정밀의료 연구 등이 활발하게 진행될 수 있는 기반이 조성됐다는 분석이다.

고려대학교 정밀의료 기반 암 진단·치료법 개발 사업단(이하 “K-MASTER 사업단”, 사업단장 김열홍 안암병원 교수)은 2020년 1월까지 총 5,603명의 암 환자를 등록했고 이중 5,294명의 유전체 Profiling을 끝내 5,003건의 유전체 분석결과를 확보했다고 밝혔다.

유전체 분석결과와 함께 비소세포폐암, 유방암, 위암, 침샘관암 등의 환자를 대상으로 15건의 임상시험도 진행 중이다.

유전체 분석을 위한 임상시험에는 전국 55개 병원이 참여하고 있으며 각 병원에 등록환자의 조직과 혈액샘플은 K-MASTER 암패널 및 마크로젠 Axen 액체생검 패널을 이용하여 Profiling을 수행하고 유전체 분석 결과에 따라 환자에게 맞는 최적의 임상시험을 매칭하고 있다.

사업단의 암 유전체 분석은 2021년까지 총 1만명이 목표이며 분석 결과는 데이터베이스로 구축하여 국내 신약개발 및 정밀의료 연구 등에 활용할 수 있도록 공개된다.

유전체 Profiling을 수행한 5,294명 중 직결장암 환자가 24%로 가장 많으며 이어 유방암 14%, 위암 9%, 폐암 9%, 기타 담도담낭암, 육종, 난소암, 두경부암, 췌장암, 요로상피암 등의 순이다.

사업단이 진행 중인 임상시험 중 2017년도에 개시한 2개 연구인 Microsatellite instability가 있는 직결장암 환자에서 면역항암제 avelumab를 투여하는 2상 임상시험, PIK3CA-AKT-PTEN 유전자 변이가 있는 고형암 환자에서 sirolimus를 투여하는 2상 임상시험은 환자 등록이 끝나 결과 보고를 앞두고 있다.

2019년에는 DNA 복구 유전자에 이상이 있는 고형암 환자에서 면역항암제 Nivolumab의 치료적 효과를 탐색하는 임상시험이 진행되어 빠른 속도로 환자가 등록되고 있으며 HER2 양성 전이성 유방암 환자 중 PIK3CA-mTOR—PTEN 유전자 변이가 있는 환자에게 Gedatolisib + Hezuma을 투여하는 임상시험, EGFR, HER2 유전자 변이가 있는 전이성 위암 환자에게 Varlitinib + Paclitaxel을 투여하는 임상시험에서도 환자 등록이 시작됐다.

올해는 c-MET 유전자 변이가 있는 고형암 환자에게 Tepotinib을 투여하는 임상시험과 전이성 식도암 환자에서 면역항암제 INCMGA00012 를 투여하는 임상시험이 환자등록에 들어간다.

2020년에 시작되는 임상시험들은 여러 제약회사에서 초기 개발 중인 pipeline 약제를 포함한 연구가 많아 K-Master 유전체 분석 및 연구 결과가 국내 신약개발 과정에 큰 기여를 할 것으로 예상되고 있다.

사업단에서는 암 환자의 NGS(Next Generation Sequencing) 패널 검사 결과를 담당 임상의사에게 통지하여 진행 중인 임상시험과의 매칭 여부를 알려주거나 표적치료제 등의 치료계획을 수립할 수 있도록 지원하는 Match Master System을 개발하여 활용하고 있으며 분석된 유전체 정보는 암종별, 유전자별, 변이별로 검색 및 시각화하여 보여줄 수 있도록 데이터공유시스템(K-MASTER Portal System)으로 구축하여 2020년 3월부터 공개할 계획이다.

사업단장인 김열홍 교수는 “올해부터 공개하는 임상·유전체 데이터는 국내 신약개발 연구나 정밀의료를 기반으로 하는 암 진단·치료법의 개발 등에 활용되고 국내 연구자들에게는 정밀의료 관점에서 임상연구를 진행할 수 있는 기회를 제공하게 될 것”이라며 “2020년에는 보다 많은 환자들이 사업단에서 진행 중인 임상시험에 참여하여 새로운 치료법에 접근할 수 있도록 기회를 제공하고 사업단의 연구 성과가 국가 정밀의료 발전에 기여할 수 있도록 적극 노력하겠다”고 밝혔다.

한편 고려대 K-MASTER 사업단은 국가혁신성장동력프로젝트 정밀의료 분야 사업단으로 유전체검사부와 임상시험부, 암데이터관리부로 구성되어 있으며, ‘2017년 6월 15일 사업단으로 출범하여 2021년까지 정밀의료에 기반을 둔 새로운 암 진단·치료법 개발을 핵심과제로 삼고 있다.