국민건강보험공단(이사장 김용익)은 희귀질환자의 의료비 부담을 경감하고, 진단이 어려운 극희귀 및 상세불명 희귀질환자의 의료접근성 향상을 위해 1월 1일부터 산정특례 적용 희귀질환을 1,014개 질환으로 확대했다.

극희귀질환, 상세불명 및 기타염색체이상 질환을 확진하고 산정특례 적용 대상으로 등록할 수 있는 ‘진단요양기관’도 28개로 늘어났다.

산정특례 대상 희귀질환으로 성인발병 스틸병 등 91개 질환이 추가되어, 해당질환 환자 약 4,700명이 의료비 경감 혜택을 볼 것으로 기대된다.

이번 확대로 산정특례를 적용받는 희귀질환은 1,014개로 늘어나고, 산정특례 혜택 인원도 26.5만명에서 약 27만명으로 증가한다.

또한 산정특례 대상 확대로 해당 질환을 앓고 있는 희귀질환자들은 건강보험 산정특례 적용에 따른 의료비 본인부담 경감과 희귀 질환자 의료비지원사업에 의한 본인부담금 의료비 지원 혜택을 받을 수 있어 과중한 의료비 부담을 완화할 수 있을 것으로 기대된다.

한편 극희귀질환, 상세불명 및 기타염색체이상 질환을 확진하고 산정특례 적용 대상으로 등록할 수 있는 ‘진단요양기관’으로 7개 기관을 추가로 지정하여 총 28개 기관으로 확대됐다.

이번 추가지정은 진단요양기관을 통해서만 산정특례 적용대상으로 등록할 수 있는 질환이 지속적으로 증가하여 진단의 신속성을 확보하고, 진단요양기관이 없는 지역(전남, 전북, 충북 등)의 환자 불편을 해소하기 위한 조치로, 지난해 12월 희귀질환 또는 유전자 클리닉을 운영하고 있는 상급종합병원을 대상으로 공모를 통해 7개 기관을 추가로 지정했다.