▲ 한양대학교구리병원 진단검사의학과 박종은 교수

한양대학교구리병원 진단검사의학과 박종은 교수가 대한진단유전학회 학술대회에서 ‘구연 부문 우수 연제상’을 수상했다.

이번 발표의 제목은 ‘한국인 소두증 환자의 유전학적 분석’으로 내용은 한국인 소두증 환자의 유전학적 원인을 엑솜 염기서열분석(exome sequencing)과 염색체 마이크로어레이 (chromosomal microarray)를 이용하여 분석하였으며, 한국인 소두증 환자는 타 인종과는 다른 유전학적 특징을 가지고 있는 것을 확인하였다.

박종은 교수는 “한국인 소두증 환자를 대상으로 질환 원인 유전자를 분석한 결과, 상염색체 우성 유전자의 비중이 높으며 부모에게서 유전자 변이를 직접 물려받는 경우 보다 자녀 세대에서 새롭게 유전적 이상이 생기는 변이가 많음을 확인하였다. 이는 해외 소두증 환자의 경우 각각의 부모로부터 하나씩 질병 유전자 변이를 물려받는 상염색체 열성 유전이 많은 것과는 다른 특징으로, 본 연구 결과는 향후 한국인 소두증 환자의 유전학적인 진단과 유전 상담 시 도움이 될 것”이라고 말했다.

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