▲ SCL 서울의과학연구소의 안선현 진단검사의학과 전문의는 6일 열린 대한신생아스크리닝학회 학술대회에서 ‘부신백질이영양증(ALD)과 중증복합면역결핍증(SCID) 스크리닝’을 주제로 강연하고 있다.

1992년 '로렌조 오일'이라는 영화로 대중에게 알려진 ALD. 몸 안의 포화 ‘긴사슬 지방산 (VLCFA)’이 분해되지 않고 체내에 축적되어 뇌 손상과 부신 기능 저하 등을 초래하는 희귀질환이다.

중증복합면역결핍증(SCID)은 외부의 병원체로부터 인체를 보호하는 면역체계 가운데 T세포와 B세포 두 계통에 선천적인 결함으로 인해 발생한다. 임신 중 산모에게서 태아에게 전달된 항체가 소실되는 생후 6개월부터 반복적으로 감염에 노출되어 설사, 폐렴, 중이염 등 각종 감염 증상이 나타난다.

ALD와 SCID 스크리닝 검사를 국내에서 유일하게 시행하는 기관인 SCL 서울의과학연구소의 안선현 진단검사의학과 전문의는 6일 열린 대한신생아스크리닝학회 학술대회에서 ‘부신백질이영양증(ALD)과 중증복합면역결핍증(SCID) 스크리닝’을 주제로 강연했다.

안선현 전문의는 이날 “ALD는 혈중 긴꼬리지방산 검사를 비롯해 유전자 검사가 가능하고, 신생아 선별검사 등 지속적으로 관련 검사법 개발이 이뤄지고 있다"며 “조기에 발견하면 치료가 가능하거나 진행을 늦출 수 있는 만큼 환우들의 조기 진단과 치료가 무엇보다 중요하다”고 강조했다.

또 “SCID는 신생아기 시행되는 BCG 접종과 로타바이러스 예방접종으로 인해 생균이 체내에 유입되면 치명적인 감염이 발생할 수 있어 신생아기에 조기 진단을 통해 감염을 예방하고 치료하는 것이 바람직하다”고 밝혔다.

SCID가 발병하면 지나칠 정도로 감기에 자주 걸리며, 유전성이 강하기 때문에 가족 중에도 비슷한 양상으로 나타나는 경우가 있다. 중이염·폐렴 등이 반복 될 때, 관련 질환을 의심해보고 조기에 진단을 받는 것이 중요하다.

한편 우리나라는 2006년부터 정부 지원으로 모든 신생아에게 신생아 선별검사 6종을 시행해 왔으며, 2018년 10월부터는 ‘이중 질량 분광법’으로 불리는 탠덤 매스(Tandem mass)검사로 50여종의 선천성 대사질환에 대한 검사를 지원하고 있다.

현재까지 발표된 유전성 대사질환의 종류는 600여 종이 넘고, 지금도 새로운 질환이 발견되고 있다.