각 질환마다 전국적으로 2만명 이하의 환자가 있는 것으로 추정되는 희귀질환에 대한 임상시험 활성화와 정보공유를 위한 국가기반의 희귀질환 플렛품인 ‘케어레어(CARE RARE)’가 우리나라에서는 처음으로 공개됐다.

지난 2017년부터 보건복지부 첨단융복합 임상시험 기술개발 과제의 일환으로 ‘국가기반 빅데이터를 활용한 희귀질환 임상시험 플렛품 구축’(주관책임자 김신곤 고대 안암병원 내분비내과) 과제를 수행해 온 김신곤 교수팀은 2년 만에 건강보험공단과 희귀질환헬프라인 등 국가기관의 데이터를 활용하여 희귀질환 지도를 만들고 세계 각국의 임상시험 정보들을 모아 희귀질환 임상시험 기회를 확대하기 위한 정보공유 채널인 ‘케어레어(CARE RARE)’를 구축했다.

현재 케어레어 플렛품에는 유전성운동실조증(소뇌위측증), 갑상선수질암, 일차골수섬유증, 근위측 측삭경화증(루게릭), 소아 제1형 당뇨병, 다발성 경화증, 소아갑상선암, 유전성 유방난소종양증후군, 발작성야간혈색소뇨증, 선천성 및 발달성 근무력증, 부갑상선 기능저하증, 갈색세포종 /부신경절종 등 내분비내과와 신경과, 혈액내과, 혈액종양내과 등 4개 진료과의 12개 희귀질환에 대한 국가지도와 함께 각 질환에 대한 지원제도와 치료제 정보, 논문 정보 등을 함께 제공하고 있다.

특히 플렛품에는 환우게시판을 통해 환우본인이 직접 자신의 건강정보를 업로드하여 연구진과 제약회사 등 희귀질환 임상시험의 필수 구성원이 협업하는 ‘공생의 장’을 구축함으로서 실질적으로 환우와 의사, 제약회사 등 모두가 공생할 수 있도록 구축한 것이 특징이다.

플렛품 구축 주관 책임자인 고대 안암병원 내분비내과 김신곤 교수는 “희귀질환은 약 개발이 쉽지 않고 약 개발이 되도 우리나라에서 임상시험은 더욱 드물기 때문에 이번 플렛품을 구축하게 됐다”고 말하고 “우리나라는 희귀질환의 풀도 얼마인지 모르는 상황이라 외국 제약사들이 한국에서 임상시험을 하지 않기 때문에 결국 환자들은 새로운 약을 경험할 수 있는 기회조차 없게 된다.”고 지적했다. 그는 이어 “이번 플렛품인 케이웨더가 임상시험 참여의 유일한 기회일 수 있다.”며 “우리나라는 임상시험 시스템이 가장 좋은 국가로 희귀질환 환우들이 임상시험을 통해 치료기회를 가질 수 있도록 플렛품이 활용될 수 있어야 한다”고 강조했다.

함께 연구에 참여한 고대 안암병원 신경과 박건우 교수는 “현재 희귀질환 환우들에 대한 관심을 그 어느 곳에도 없다”고 지적하고 “모든 희귀질환자들이 국제적인 임상시험에 참여할 수 있도록 해야 하는데 2년짜리 복지부 사업은 결국 플렛폼만 만들고 끝나 지속가능한 지원이 아쉽다”며 계속사업으로 진행될 수 있는 길을 모색해야 한다는 점을 강조했다.