한국인의 유전적 특성을 반영해 개발된 한국인 맞춤형 유전체 분석칩(이하 한국인칩)이 상용화된다.

질병관리본부 국립보건연구원(원장 박도준)은 14일 “디엔에이링크, 테라젠이텍스 바이오연구소 등 두곳 기업과 기술이전 계약체결을 통해 상용화에 나서기로 했다”고 밝혔다.

국립보건연구원 유전체센터 유전체연구과에서는 ‘한국인유전체분석사업’과 ‘포스트게놈다부처유전체사업’ 수행을 통해 지난 10여 년간 축적된 유전체분석연구 기술을 바탕으로 2015년 한국인 유전체연구에 최적화된 한국인칩을 개발했다.

한국인칩은 암, 당뇨, 고혈압, 심혈관질환, 치매, 고지혈증, 호흡기질환 등 다양한 만성질환의 유전적 요인 규명을 목적으로 제작됐다. 이에 한국인에서 나타나는 유전변이 중 단백질 기능에 영향을 주는 유전변이 약 20만 개와 한국인 특징을 나타내는 유전체를 대표하는 유전변이 약 63만 개 이상으로 구성됐다.

가장 큰 특징은 한국인 질병유전체 연구에 최적화됐다는 점이다. 기존의 상용화된 유전체칩들은 대부분 서양인 기반으로 제작돼 한국인 대상으로 연구할 경우 60-70%의 정보만 활용이 가능했다.

한국인칩을 사용해 한국인 유전체정보 분석을 진행하는 경우 약 95% 이상 활용 가능하다.

다수의 국내 연구자들은 이러한 뛰어난 성능을 지닌 한국인칩을 사용하기 위해 지속적으로 상용화 해줄 것을 요청해 왔다.

따라서 이번 한국인칩 상용화를 통해 관련 분야 연구자들이 손쉽게 사용할 수 있을 것으로 기대된다.

유전체연구과에서는 한국인칩 컨소시엄을 통해 개발한 한국인칩 정도관리 및 분석방법을 교육하는 등 지속적으로 한국인칩을 사용하는 국내 연구자들을 지원할 예정이다.

한국인칩 컨소시엄은 2016년 5월부터 국내 유전체연구 관련 전문가 145명이 참여하고 있는 민간 연구자 주도로 운영되고 있으며, 당뇨·대사질환·고혈압·암·류마티스·치매 등 다양한 질병 유전체연구를 수행하고 있다.

한편 국립보건연구원에서는 한국인칩을 이용해 기 구축된 인구집단 코호트 약 15만 명 인체시료를 대상으로 대규모 한국인 유전체정보를 생산해 왔으며, 이미 생산된 유전체정보들은 ‘한국인칩 컨소시엄’에 공개돼 국내 연구자들에게 활용되고 있다.

2018년 4분기를 시작으로 공개 가능한 모든 유전체정보는 국립보건연구원 바이오뱅크 분양데스크를 통해 모든 연구자들에게 전면 공개할 계획이다.

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