처음 수술받은 수모세포종 조직에 비해 재발한 조직에서는 DNA 변이 빈도가 증가한 것으로 나타났다. 또 암과 연관된 PTEN·MTOR 같은 유전자들의 변이가 새로 보였다.

이는 서울대 어린이병원 신경외과 김승기·피지훈, 순천대 박애경 교수팀은 2002-2016년, 서울대 어린이병원, 세브란스, 분당서울대병원에서 수모세포종 수술 후 재발한 환자 17명의 유전자 검사를 시행한 결과 확인됐다.

특히 재발한 종양들 일부는 악성신경교종의 특징적인 유전자 발현 패턴을 보여 재발한 수모세포종과 악성신경교종의 감별이 중요하다는 점을 보여주었다.

김 교수팀에 따르면 수모세포종은 소아 악성뇌종양 중에 가장 흔한 질환이다. 치료의 발전에도 불구하고 1/3의 환자에서 재발하여 현재 장기 생존률은 약 70% 정도이다. 더욱이 재발한 경우는 치료법이 없다고 볼 수 있다. 그러나 재발 했다고 여겼던 수모세포종 중에는 악성신경교종이 적지 않게 숨어 있는데 감별이 어렵긴 하지만 유전자 진단을 통해 구별한다면 악성신경교종은 치료를 시도할 수 있다.

즉, 이차적으로 발생한 악성신경교종은 PDGFRA 유전자 이상을 공통적으로 가지고 있어서 이 단백질을 표적으로 하는 약제를 사용할 수 있다.

연구팀은 악성신경교종 역시 치료 확률이 매우 낮지만 최근에 이 표적치료제를 개발하고 있어 수모세포종과 악성신경교종 구별은 큰 의미가 있다고 강조했다.

김승기 교수는 “이 연구는 소아 악성뇌종양, 특히 재발한 종양의 진단에서 차세대염기서열분석을 이용한 유전체 분석기법의 힘을 잘 보여줬고, 이를 통한 표적치료 가능성 제시는 앞으로 소아 뇌종양 진단과 치료에 정밀의학을 도입할 근거를 마련한 것”이라고 연구 의의를 밝혔다.

이번 연구는 뇌 병리 연구분야의 국제적 저널 ‘신경병리학회지(Acta Neuropathologica)’ 온라인판에 최근 게재됐다.