▲ 희귀질환 진단 지원업무 추진체계

질병관리본부 국립보건연구원(원장 박도준)이 정확한 병명을 알 수 없어 치료가 어려웠던 미진단 희귀질환자의 진단 지원에 나선다.

또 진단 후 산정특례 적용 등 의료서비스 혜택을 받을 수 있도록 연계하는‘희귀질환 진단지원사업’도 시행한다.

희귀질환은 약 80% 정도가 유전질환이며, 특성 상 질환정보 및 전문가가 부족하고, 임상적 양상이 복잡하여 진단이 어려운 경우가 많아, 확진까지 평균 7.6년이 소요되고 있다.

미진단 희귀질환의 경우 현재의 의료 기술의 한계로 인해 60-70% 정도는 여전히 미진단으로 남아 지속적인 추가 연구가 필요한 것으로 알려져 있다.

또한 희귀질환은 유전자 진단이 가능한 경우에도 비용 부담으로 진단을 포기해 적시에 치료를 받지 못하고 중증질환으로 발전하거나, 진단 자체가 어려운 극희귀질환, 상세불명 희귀질환의 경우에는 산정특례 적용 등 의료서비스 체계 진입이 불가능해 치료 기회를 얻기 어렵다는 문제도 있다.

이에 질병관리본부는 서울대병원과 함께 ‘희귀질환 유전자진단지원’과 ‘미진단 질환 프로그램’으로 이루어진 ‘희귀질환 진단지원사업’을 실시키로 했다.

이에 따르면 ‘희귀질환 유전자진단지원’에서는 현재 요양급여본인부담금 산정특례가 적용되고 있는 51개 극희귀질환의 확진을 위해 필요한 유전자 검사를 지원한다.

‘미진단 질환 프로그램’에서는 임상정보나 유전자 및 임상검사 결과로도 그 원인이나 질환명을 알 수 없는 경우, 환자를 프로그램에 등록하여 추가 검사, 가족 Trio 검사 등을 통해 진단하고 적절한 치료 방법을 제시한다.

가족 Trio 검사는 환자 및 부모에 대한 가계를 기반으로 하는 검사법으로 개별 환자만을 대상으로 한 분석결과에 비해 진단 정확도가 높다.

‘미진단 질환 프로그램’에서도 현재의 의료 지식수준으로 진단이 어려운 경우에는 임상데이터와 유전체 데이터 등을 모아 향후 질병의 원인을 파악하고 치료법을 개발하기 위한 연구를 진행하게 된다.

‘미진단 프로그램’은 의료진이나 일반 환자 모두 의뢰 가능하고, 서울대병원 진료협력센터(☎02-2072-0015)를 통해 의뢰할 수 있으며, 의뢰된 건은 다양한 분야의 임상 자문위원들의 검토 및 입원, 외래진료 등을 통한 재평가 과정을 거쳐 진단 과정이 이루어진다.

진단될 경우에는 극희귀질환 산정특례 등록을 할 수 있도록 하고, 미진단 될 경우에는 상세불명 희귀질환 산정특례에 등록 후, 임상 연구 및 국제 희귀질환 협력 연구 등으로 연계된다.