지난 3년간 우리나라 연구자들이 진행한 만성질환 유전체연구 사업을 한눈에 볼 수 있는 백서가 발간됐다.

질병관리본부 국립보건연구원(원장 박도준)은 24일 ‘한국인 칩 사업 백서’를 발간했다고 밝혔다.

한국인 칩이란 한국인에게 흔히 발생하는 당뇨, 고혈압, 비만, 고지혈증, 암과 같은 만성질환의 유전적 원인 규명을 위해 2015년 국립보건연구원이 개발한 한국인 맞춤형 유전체 분석용 칩이다.

칩 하나로 한국인에서 발견되는 유전변이 중 단백질 기능에 영향을 주는 유전변이 약 20만 개와 한국인 유전체를 대표하는 유전변이 약 60만 개 등 총 약 83만 개의 유전변이를 분석할 수 있다.

국립보건연구원은 한국인 칩을 활용한 만성질환 원인 규명을 위해 2016년 5월 ‘한국인 칩 컨소시엄’을 발족했으며, 이 컨소시엄에는 산업체, 대학교, 연구소, 병원에 종사하는 유전체, 임상, 역학 분야 45개 기관 131명의 전문가가 참여하고 있다.

한국인 칩 사업 백서에는 한국인 칩 제작 배경, 한국인 칩의 성능, 한국인 칩 컨소시엄 구성 및 현황, 한국인 칩을 이용한 활용 방안 제안 등을 포함하고 있다.

또 한국인 칩 사용 절차에 대한 상세 내용과 한국인 칩 유전체정보 분석 교육 자료도 포함하고 있어 유전체 분야 연구 및 정책 수립 참고 자료뿐만 아니라 유전체연구 교육 자료로 활용할 수 있을 것으로 기대된다.

국립보건연구원은 2007년부터 상용화된 유전체 칩으로 한국인 약 6만 명의 유전체정보를 생산했고, 2013년부터 국립중앙인체자원은행을 통해 국내 연구자에게 공개하고 있다.

국립보건연구원은 한국인의 유전적 특성이 잘 반영된 한국인 칩을 한국인유전체역학조사사업(KoGES)을 통해 확보한 시료를 활용해 현재까지 약 13만 명의 유전체 정보를 생산했으며, 2021년까지 총 24만 명분의 유전체정보를 생산 및 민간 연구자가 활용할 수 있도록 공개할 계획이다.

국립보건연구원은 한국인 칩 사업 백서를 연구 및 정책 수립 등 다양한 목적으로 많은 연구자들이 활용할 수 있도록 책자 및 전자파일 형태로 제작해 관련 학회 등에 배포하고 질병관리본부, 국립보건연구원, 한국유전체학회, 한국인 칩 컨소시엄 홈페이지에 공개할 예정이다.

 

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