▲ 이상학 교수

가족성 고콜레스테롤혈증(FH)은 특정 유전자에 발생한 돌연변이 때문에, 몸 속 콜레스테롤 정상 분해 과정이 이뤄지지 못하는 질병이다.

부모세대의 질환이 자녀들 중 절반에 유전되는데 이 경우 젊은 나이라 할지라도 협심증이나 각종 심혈관질환이 발병할 확률이 매우 높아 각별한 주의와 관찰이 필요하다. 이유는 혈관벽을 좁히는 죽상동맥경화를 일으킴으로써, 혈액을 심장근육에 공급하는 동맥을 좁혀 협심증이나 심근경색증을 초래하기 때문이다.

그동안 이 질환은 스타틴으로 대표되는 고지혈증 치료제를 꾸준히 투여하는 것이 일차적인 치료원칙이다. 이 치료제는 LDL-콜레스테롤(나쁜 콜레스테롤)을 떨어뜨려 심혈관질환으로 발전될 가능성을 어느 정도 낮춰주는 효과가 있다.

그러나 어느 정도 좋아지고 환자가 만족할만한 치료가 되었는지에 대한 자료는 없었다.

이런 가운데 스타틴 단독 혹은 병합요법 최고용량으로 투여했을 경우, 콜레스테롤을 어느 정도까지 낮출 수 있을지에 대한 연구가 발표돼 눈길을 끌고 있다.

이상학 연세대 세브란스병원 심장내과 교수팀은 한국지질동맥경화학회 사업으로 지난 2009-2013년 전국 9곳의 대학병원에 등록된 가족성 고콜레스테롤혈증 환자군을 대상으로 한 분석 결과를 4일 보고했다.

이에 따르면 총 146명의 가족성 고콜레스테롤혈증 연구 대상군 중 고지혈증 치료제(스타틴제제 기반)를 이용한 치료방법을 꾸준히 준수한 90명(평균연령 54세, 여성비율 39%, 평균 LDL-콜레스테롤 229 mg/dL)이 최종 분석대상으로 선정됐다.

연구팀은 12개월 동안 각 환자에서 콜레스테롤 수치가 목표치에 도달할 때까지 고지혈증 치료제(스타틴제제 단독 혹은 병합) 용량을 증량해 치료한 후, 콜레스테롤 수치를 분석했다.

12개월에 걸친 치료를 시행 한 후 LDL-콜레스테롤 수치가 100 mg/dL 미만으로 낮아진 경우는 전체 90명 중 25명(28%)이었다. 또 치료전에 비해 LDL-콜레스테롤 수치가 50% 이상 감소 된 경우는 전체 90명중 42명(47%)에 머물렀다.

이에 이상학 교수는 “우리나라 가족성 고콜레스테롤혈증 환자군을 대상으로 고지혈증 치료제를 최대 용량으로 투여했을 때, 환자 중 어느 정도에서 충분한 효과를 거둘 수 있을지에 대한 첫 결과물이기에 의미가 깊다”고 말했다.

덧붙여 “가족성 고콜레스테롤혈증 환자에게 시행하고 있는 현재의 주된 치료방법이 충분치 않을 수 있음을 인지하고 적극적으로 콜레스테롤을 낮출 수 있는 방안을 구상해야 한다”고 지적했다.

이번 연구는 ‘한국인의 가족성 고콜레스테롤 혈증 환자에 대한 스타틴계 지질 저하제의 최대치 사용 후 비교’ 제목으로 Clinical Cardiology 2017년 12월호 온라인판에 게재됐다.