가족형 고콜레스테롤혈증 환자들 중 동형접합 가족형 고콜레스테롤혈증(HoFH) 환자는 이종접합 가족형 고콜레스테롤혈증(HeFT) 환자보다 비율이 낮은 희귀질환이다.

아버지와 어머니 모두 고콜레스테롤혈증을 지녔을 때 상염색체 우성으로 유전되기에 매우 드믈며, 우리나라에 보고된 사례는 5명 정도다.

가족성 고콜레스테롤혈증은 콜레스테롤이 몸에서 대사된 뒤 이를 배출시키는데 관여하는 유전자에 돌연변이가 생겨 발병한다.

A환자의 경우 혈액검사를 시행하면 LDL-콜레스테롤 수치가 500 mg/dL 수준(정상 수치 130 mg/dL 이하)을 훌쩍 넘어선다.

스타틴제제 같은 일반적 약물치료를 시행하더라도 LDL-콜레스테롤 수치는 300 mg/dL 아래로 내려올 기미가 보이지 않았다.

이에 연세대 심장내과 이상학 교수는 LDL-콜레스테롤을 획기적으로 낮출 수 있는 PCSK9 억제제가 우리나라에서 임상 적용이 가능해지면서 치료에 돌입했다. PCSK9 억제제는 저밀도지단백수용체(LDL Receptor)와 PCSK9 유전체 결합을 억제해 LDL-콜레스테롤 수치를 낮추는 인간 단일클론 항체로 알려졌다.

4개월 동안의 PCSK9 억제제 투여결과, A씨는 최근 검사에서 LDL-콜레스테롤이 과거보다 30% 정도 감소했다는 반가운 결과표를 받아 들었다.

이상학 교수는 “아직 안심할 수준으로 수치가 낮아진 것은 아니지만, 꾸준하게 치료한다면 훨씬 개선된 결과를 기대할 수 있다. PCSK9 억제제 사용은 협심증 등 심장질환 발생가능성에도 콜레스테롤 조절이 되지 않는 가족성 고콜레스테롤혈증 환자들에게 분명한 희소식이 된다”고 말했다.