우리나라 사람들의 급성심장질환에 의한 치사성 부정맥 등으로 사망하는 급성심장사가 인구 10만명 당 48.7명이 사망하고 이 가운데 유전성부정맥으로 인한 사망비율이 14,7%로 나타났다.

이는 현재 급성심장질환으로 사망하는 사람 가운데 상당수가 각종 검사상 정상이더라도 유전적인 요인에 의해 인구 10만명 당 15명 정도가 사망하는 것으로 드러나 정부 차원의 대책마련이 시급한 것으로 지적됐다.

대한심장학회 추계학술대회에서 고려의대 순환기내과 최종일 교수팀(노승영 동국대, 조은영 고려대)은 ‘한국인에서 급성심장사 원인으로서의 유전성 부정맥’이라는 논문을 통해 지난 2007~2015년 건강보험공단의 100만명 코호트를 빅데이터로 분석, 이 같은 연구결과를 발표했다.

우리나라는 급성심장사 가운데 유전성부정맥으로 인한 사망은 전혀 조사된 적인 없어 이번 연구결과는 국가 검진 차원에서 심전도검사 도입의 필요성을 제기했다고 학계는 지적하고 있다.

현재 급성심장사에서 유전성 부정맥질환이 차지하는 비율은 서구의 경우 1~2% 정도이지만 일본은 10%까지 보고되고 있는 등 동양인에서 훨씬 높은 발생비율을 보이고 있는 가운데 이번 한국인 대상 연구결과는 처음이다.

특히 일본의 경우 지난 2013년 급성심장사 예방을 위한 제세동기삽입술을 시행받은 환자들 가운데 심근경색 등 관상동맥질환이 31%인 반면 심근병증 17%, 우심실심근병증 11%, 구조적심질환이 없는 이온통로병증 15%로 유전성부정백에 의한 경우가 40%를 넘는 것으로 보고되고 있어 우리나라 역시 이와 비슷한 수치까지 이를 것으로 예상하고 있어 정확한 역할조사의 필요성도 제기되고 있다.

이번 조사에서는 이와 함께 심사평가원의 전국민 척구데이터를 분석한 연구에서 제세동기 삽입술을 받은 환자의 경우 심근병증을 제외한 유전성부정맥이 차지하는 비율이 일차예방 6.6%, 이차예방 27.8%이었고 전체는 21.2%를 차지하고 있어 높은 발생비율을 보여 주었다.

현재 허혈성 심질환 등 구조적 심질환이 없는 경우 발생하는 급성심장사는 긴QT증후군이나 우심실 심근병증 등 유전성질환이 대부분 원인으로 알려져 있다.

최종일 고려대 교수는 “유전성 부정맥은 일반 건사나 검진으로는 진단이 매우 어려우나 부정맥 발생시 매우 치명적인 질환이므로 유전성 부정맥에 대한 조기진단, 보험/희귀질환/산정특례/장애등급 등에 대한 지원이 필요한 시점”이라고 강조하고 “국가검진에서 심전도 검사를 도입하고 범정부 차원의 기초/중재/임상 연구가 필요하다”고 밝혔다.