▲ NGS급성백혈병검사패널

앞으로 차세대염기서열분석을 통해 급성 백혈병을 신속하게 진단할 수 있는 길이 열렸다.

가톨릭대 서울성모병원 가톨릭정밀의학연구센터(센터장 김명신)는 최근 차세대염기서열분석(NGS) 기반 급성백혈병 검사 패널을 개발하고 임상검사에 들어갔다.

NGS는 기존 염기서열 분석법과 달리 수많은 DNA를 고속으로 분석해 불필요한 치료 및 진단과 치료시간, 검사비용 등을 줄일 수 있는 정밀의료기술로 수십에서 수백 개의 유전자 변이 여부를 한꺼번에 확인할 수 있어 질병의 진단 및 치료약제 선택, 예후 예측에 도움을 줄 것으로 기대되고 있다.

지난 3월 보건복지부가 혈액암, 고형암, 유전질환 진단 목적의 NGS 검사에 대해 선별적으로 급여를 허용한 후 NGS 검사가 승인된 기관들은 이를 위한 패널 개발에 나섰고 이번에 서울성모병원이 개발에 성공, 임상적용에 들어간 것이다.

NGS 검사에 쓰이는 패널은 정부에서 고시한 필수 유전자를 모두 포함하고 있어야 하기 때문에 시행병원 및 수탁 검사 기관은 시판되는 패널을 이용하거나 필수 유전자가 포함된 패널을 맞춤 개발해 사용해야 한다.

서울성모병원 가톨릭정밀의학연구센터는 보건복지부가 고시한 혈액암 필수 유전자를 포함한 NGS 급성백혈병 검사 패널 개발을 완료하고 시범 적용 기간을 거친 후 최근 임상검사에 돌입했다.

서울성모병원의 급성백혈병 검사 패널을 이용한 NGS 분석은 글로벌 생명공학 기업인 써모피셔 사이언티픽사의 아이온 에스5(Ion S5) 시스템에서 이루어진다. 아이온 에스5는 미국 국립암센터 및 일본 국립암센터 등 세계적인 암 전문 기관이 유전자 변이에 따른 맞춤 치료약을 찾기 위해 진행하는 글로벌 임상 프로젝트(NCI-MATCH)에서 사용되고 있는 NGS 시스템이다. 아이온 에스5는 보다 정확하고 빠르게 염기체를 분석할 수 있다는 것이 장점으로 꼽힌다.

가톨릭정밀의학연구센터 김명신 센터장은 “서울성모병원의 혈액암 진단 및 치료 경험을 바탕으로 신중한 사전평가를 거쳐 급성 백혈병 패널이 개발됐으며 NGS 혈액암 패널의 도입으로 환자의 유전적 특징을 바탕으로 치료하는 정밀의료 시대가 더욱 가까워졌다”라고 밝혔다.