유병률이 200명 이하로 극히 낮거나 별도의 상병코드가 없는 극희귀질환에 대해 정부가 전수조사에 나선다.

보건복지부(장관 박능후)는 14일 “그 동안 들어온 민원요청 사항, 환우회·전문학회 등을 통해 극희귀질환에 대한 전체수요를 파악할 계획”이라며, 이같이 밝혔다.

복지부는 질환대상 환자 수와 진단 기준 등에 대해 전문가·관련 학회 검토를 통해 희귀질환의 적정성 여부를 검토한 후, 희귀질환관리위원회의 심의를 거쳐 올해말까지 희귀질환 목록에 포함할 예정이다.

복지부는 이번 전수조사를 통해 대상자의 수가 극히 적은 극희귀질환 중 희귀질환으로 지정되지 못한 질환을 파악해 희귀질환으로 지정하고 산정특례 혜택을 받을 수 있도록 할 계획이다.

현재 진료비 부담이 높고 장기간 치료가 필요한 희귀질환자의 의료비 부담을 낮추기 위해 건강보험에서 환자 본인이 부담하는 비용을 10%로 낮춰주는 산정특례 제도를 운영하고 있다.

보건복지부 강민규 질병정책과장은 “이번 극희귀질환자의 건강보험 본인부담률 경감으로 극희귀질환 가구의 과도한 의료비 부담을 덜어줌으로써 의료비 보호 사각지대를 해소할 것”으로 기대하고 있다.