가톨릭대 인천성모병원 재활의학과 장대현 교수는 최근 제주국제컨벤션센터에서 열린 2017년 대한재활의학회 춘계학술대회에서 우수포스터상을 수상했다.

장대현 교수는 ‘차세대염기서열분석 패널을 통한 신경근육질환의 분자 진단 검사’를 발표했다.

세계적으로 근육병 관련 패널은 여러 문헌에서 보고되고 있으나 신경근육 질환 전반을 타겟으로 하는 차세대염기서열분석 패널은 없어 다양한 신경근육질환의 진단에 제한이 있었다. 이에 장대현 교수팀은 광범위 신경근육질환의 차세대염기서열분석 패널을 제작했고, MRI검사, 근육 생검 및 유전자 검사 등의 기존 검사로 진단 받지 못한 신경근육질환 환자에게 적용해 현재까지 국내에서 보고되지 않은 희귀 근육병을 진단한 사례를 보고했다.