대한신생아스크리닝학회(회장 이동환)는 4월 6일 오전 8시 30분 순천향대서울병원 CEO강의실에서 제3회 학술대회를 개최한다.

특히 이번 학술대회는 우리나라 모든 신생아를 대상으로 신생아 스크리닝을 시작한 지 20년과 신생아 청력 스크리닝 검사 10년을 기념하기 위해 신생아 스크리닝을 통해 유전성 대사 질환을 조기에 발견, 치료해서 건강하게 자라고 있는 학생들의 기념 음악회도 준비했다. 또 10년 이상 스크리닝 업무에 묵묵히 종사하며 큰 기여를 해 온 실무자들에게는 명인패와 감사패도 증정한다.

심포지엄은 ▲ 신생아 CCHD스크리닝(유경희 순천향대의대 소아청소년과) ▲ 리소좀축적질환 스크리닝(송정한 서울대의대 진단검사의학과) ▲ 신생아 유전자 스크리닝(이경아 연세의대 진단검사의학과) 등 3개 주제를 발표한다.

20주년 기념식에서는 대금과 플루트 연주, 독창 및 바이올린이 연주된다. 특히 대금과 플루트 연주를 맡은 이권형 이예은 엄지연 씨 등은 신생아 스크리닝 검사에서 페닐케톤뇨증을 발견하고 치료를 잘 받아 건강한 사람과 똑같이 생활하고 있는 학생들이어서 더욱 뜻 깊은 연주로 관심을 끌고 있다.

또 여섯 살까지 목을 가누지 못하던 김민지 양은 동생이 스크리닝 검사에서 BH4결손증을 발견, 뒤 늦게 BH4결손증 진단을 받고 치료하여 걷고 말도 할 수 있게 된 이야기를 어머니가 발표한다. 이지선 양은 선천성 갑상선 기능 저하증을 신생아기에 조기 발견, 치료하여 정상으로 자라고 있는 자기 인생을 영어로 이야기 한다.

기념강연은 이동환 회장이 ‘한국에서 신생아 스크리닝 20년’을, 오승하 서울대의대 이비인후과 교수가 ‘한국에서의 신생아 청력 스크리닝 10년’을 주제로 그동안의 발전상을 소개한다.

특강은 한시훈 워싱턴 주립대 소아청소년과 교수가 “희귀질환의 신생아 스크리닝”을 세이지 야마구치 일본 시마네의대 교수가 “아시아와 일본에서의 신생아스크리닝”, 존 코이쳐 미국 사노피 젠자임 부사장이 “리소좀 축적질환의 신생아 스크리닝”을 발표한다.

이동환 회장은 “선천성 심질환, 리소좀 축척 질환, 유전자 스크리닝에 대한 강의와 더불어 국외 전문가들을 모시고 아시아의 신생아 스크리닝 현황과 희귀 질환의 스크리닝에 대한 다양한 의견을 들을 수 있는 좋은 기회”라며 학술대회를 통해 신생아 스크리닝에 대해 토론하고 다양한 의견을 나누는 장이 될 수 있도록 관심과 참여를 부탁했다.