이명수 국회의원과 보건복지부 질병관리본부는 21일 국회의원회관에서 ‘희귀질환관리 종합계획수립을 위한 공청회’를 개최했다.

 

국내 희귀질환 환자는 약 73만 명에 이르렀다(2016년 3월 기준). 이는 우리나라 인구의 1.3% 수준으로 사회적 관심이 필요했으나 명확한 법적 근거 없는 의료비 지원 사업 추진 등 제도적 시스템이 미흡했다. 이에 따라 희귀질환관리를 위한 법적 근거가 필요하다는 논의가 계속돼왔으며, 2015년 12월 희귀질환관리법이 제정됐다.

 

희귀질환관리법에는 희귀질환관리 5개년 종합계획 수립, 희귀질환관리위원회 구성, 희귀질환지원센터 운영, 실태조사, 연구개발사업, 의료비 지원 사업, 전문 인력 양성, 의약품 개발지원, 희귀질환전문기관 지정등의 내용이 담겨있다.

 

현재 미국, 일본, 유럽 등 선진국은 이미 희귀질환 관련 법령에 기반을 두고 종합적 지원정책을 추진하고 있다. 또한 미국(4조 1,464억 원), EU(744억), 일본(939억 원) 등 국가 차원에서 희귀질환 극복을 위한 연구를 체계적으로 수행하고 있으나, 우리나라의 경우 희귀질환 관련 연구 사업에 약 44.7억 원을 투자하고 있는 현실이다.

 

박현영 과장(질병관리본부 심혈관·희귀질환과)은 “희귀질환관리법 시행에 따라 종합계획을 수립해, 희귀질환 진단 및 치료를 위한 의료 인프라를 구축하고 의료기술 치료제 개발에 힘쓸 예정”이라고 밝혔다.

 

이어 박 과장은 “법 제정 후 3차례 자문회의를 진행해 시행령과 시행규칙 입법예고 과정을 거쳤으며, 현재 희귀질환관리 종합계획에 대한 이해관계자 의견수렴 중이다”라며 “2017년 상반기에는 종합계획을 발표할 것”이라고 전했다.

특히 종합계획에서는 희귀질환 등록통계사업을 실시해 ▲전문기관에서 등록으로 적절한 진단과 치료 ▲주기적 추적관찰을 통해 환자들의 질병에 대한 적절한 진단과 치료 ▲신의료기술에 대한 신속한 보급 ▲질병에 대한 자연경과에 대한 정보 축적으로 예후에 대한 정보 제공 가능 ▲등록통계자료에 기반을 둔 정책개발 등이 이루어질 전망이다.

 

정우영 교수(인제의대 부산백병원)는 “법 제정 후 희귀질환 관리의 전문성·정당성·편리성·객관성·공정성을 확보하기 위한 각 분야의 의견을 충분히 반영해야 한다”며 “5년 마다 종합계획을 수립해야 하므로 지속적인 의견 수렴을 위한 창구 확보와 개방이 필요하다”고 강조했다.

 

이 날 참석한 이동환 의학유전학회장(순천향의대)은 희귀질환 환자들의 효율적인 케어를 위해서는 유전상담사와 같은 새로운 직종이 필요하다고 주장했다. 미국에서는 40년 전부터 4000여명이 유전상담사로 일하고 있고, 일본은 10년 전부터 실시하고 있다. 

 

이 회장은 “유전상담은 희귀질환 환자와 가족에게 질환의 효율적인 관리와 예방을 통한 삶의 질 향상을 위해 필요한 것”이라며 “유전상담사를 국가에서 전문 직종으로 만들어 희귀질환 관련 전문 인력으로 양성해 배출하고, 유전상담료를 건강보험 수가에 포함해야한다”고 주장했다.

 

이에 대해 정부는 유전상담의 필요성은 인식하고 있으나 직종 구분과 교육 과정에 대한 고민이 필요하다고 밝혔다.

 

강민규 보건복지부 질병정책과장은 “유전상담은 현재 법에 포함되지 않지만 필요성 인식하고 있으며 보완을 고려하고 있다”면서도 “희귀질환뿐만 아니라 만성질환에서도 유전적 요인이 있기 때문에 새로운 직종을 만들 것인지, 교육과정은 어떻게 해야 할지 충분한 고민을 통해 결론을 도출해야 하고 이후에 수가 등을 논의해야 한다”고 전했다